A Síndrome de Crigler-Najjar é diagnosticada através de exames clínicos e laboratoriais. O médico irá avaliar os sintomas apresentados pelo paciente, como icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), e solicitará exames de sangue para medir os níveis de bilirrubina no organismo.
O exame mais importante para o diagnóstico é o teste de atividade da enzima glicuroniltransferase, responsável por metabolizar a bilirrubina. Se a atividade dessa enzima estiver reduzida ou ausente, é um indicativo da Síndrome de Crigler-Najjar.
Além disso, o médico pode solicitar outros exames para descartar outras condições que possam causar icterícia, como hepatite ou obstrução do ducto biliar.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Síndrome de Crigler-Najjar é fundamental para o tratamento adequado e o acompanhamento médico regular.