A Síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da bilirrubina, substância produzida pela degradação das hemácias. Os pacientes com essa síndrome apresentam uma deficiência ou ausência da enzima responsável por converter a bilirrubina indireta em bilirrubina direta, que é eliminada pelo fígado.
Os piores sintomas dessa síndrome estão relacionados à acumulação de bilirrubina indireta no organismo. Isso pode levar a icterícia grave, que se manifesta pela coloração amarelada da pele e dos olhos. Além disso, os pacientes podem apresentar fadiga, fraqueza, perda de apetite e distúrbios do sono.
Em casos mais graves, a acumulação de bilirrubina pode causar danos ao sistema nervoso central, resultando em problemas neurológicos, como convulsões e atraso no desenvolvimento mental. Esses sintomas podem ser debilitantes e impactar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
É importante ressaltar que a Síndrome de Crigler-Najjar não tem cura, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os níveis de bilirrubina e minimizar os sintomas. O tratamento principal é a fototerapia, que utiliza luzes especiais para ajudar na quebra da bilirrubina indireta.