Quais são as causas de Síndrome de Crigler-Najjar?
Veja algumas causas da Síndrome de Crigler-Najjar segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Crigler-Najjar
A Síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da bilirrubina, substância produzida pela quebra da hemoglobina. A condição é causada por uma mutação no gene UGT1A1, responsável pela produção de uma enzima chamada UDP-glucuronosiltransferase. Essa enzima é responsável por converter a bilirrubina indireta em bilirrubina direta, que é solúvel em água e pode ser eliminada pelo organismo.
Na Síndrome de Crigler-Najjar, a deficiência ou ausência dessa enzima resulta no acúmulo de bilirrubina indireta no sangue, causando icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos). Existem dois tipos de Síndrome de Crigler-Najjar: o tipo 1, mais grave e raro, e o tipo 2, menos grave e mais comum.
A doença é hereditária e pode ser transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso para que a criança desenvolva a síndrome. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e o tratamento envolve terapia fototerápica para reduzir os níveis de bilirrubina.
