A Síndrome de Crouzon é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio e do rosto. As principais causas dessa síndrome são mutações genéticas no gene FGFR2, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos ossos. Essas mutações ocorrem de forma espontânea e não são hereditárias na maioria dos casos.
Os sintomas da Síndrome de Crouzon incluem craniossinostose, que é o fechamento prematuro das suturas cranianas, resultando em deformidades faciais e cranianas. Além disso, pode haver proptose ocular, estrabismo, mordida cruzada e dificuldades respiratórias devido à estreiteza das vias aéreas superiores.
O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e análise genética. O tratamento envolve cirurgias corretivas para aliviar os sintomas e melhorar a função craniofacial. A intervenção precoce é essencial para minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.