A Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes genéticos. Os sintomas característicos da CAPS incluem febre recorrente, erupções cutâneas, dores articulares e musculares, além de outros sinais inflamatórios.
O médico realizará um exame físico detalhado para avaliar os sintomas e procurar por sinais de inflamação. Além disso, serão solicitados exames de sangue para medir os níveis de proteína C-reativa (PCR) e a velocidade de sedimentação globular (VSG), que são marcadores de inflamação.
Os testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico de CAPS. Eles envolvem a análise do gene NLRP3, responsável pela produção da proteína criopirina. Alterações nesse gene são indicativas da síndrome.
É importante consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado para a Síndrome periódica associada à criopirina.