Síndrome periódica associada à criopirina é hereditária?

A síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) é uma doença genética hereditária. Ela é causada por mutações no gene NLRP3, que codifica a proteína criopirina. Essa síndrome é caracterizada por episódios recorrentes de inflamação sistêmica, que podem afetar várias partes do corpo, como pele, articulações e órgãos internos.

Os sintomas da CAPS podem variar em gravidade, desde formas mais leves, como a urticária familiar ao frio, até formas mais graves, como a síndrome de Muckle-Wells e a doença inflamatória multissistêmica de início neonatal. A hereditariedade da CAPS segue um padrão autossômico dominante, o que significa que um único gene mutado é suficiente para causar a doença.

O diagnóstico da CAPS é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames laboratoriais e testes genéticos. O tratamento envolve o uso de medicamentos anti-inflamatórios, como os inibidores da interleucina-1, que ajudam a controlar os sintomas e prevenir complicações.