A Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Ela é causada por mutações no gene NLRP3, que resultam em uma produção excessiva de uma proteína chamada criopirina. Isso leva a uma ativação descontrolada do sistema imunológico, resultando em inflamação crônica e recorrente.
Os sintomas da CAPS podem variar, mas geralmente incluem febre, erupções cutâneas, dores nas articulações e fadiga. Esses sintomas podem ocorrer em episódios recorrentes, com períodos de remissão entre eles.
O diagnóstico da CAPS é baseado na avaliação dos sintomas clínicos, exames de sangue e testes genéticos. O tratamento envolve o uso de medicamentos anti-inflamatórios, como a canaquinumabe, que ajudam a controlar a inflamação e reduzir os sintomas.
É importante que os pacientes com CAPS recebam um acompanhamento médico regular para monitorar sua condição e ajustar o tratamento, se necessário. Com o tratamento adequado, muitos pacientes com CAPS podem levar uma vida saudável e ativa.