A Neutropenia Cíclica é uma doença rara do sistema imunológico caracterizada pela diminuição periódica dos neutrófilos, um tipo de glóbulo branco responsável pela defesa do organismo contra infecções bacterianas. As causas exatas dessa condição ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja uma doença genética, transmitida de forma autossômica dominante.
Estudos sugerem que a Neutropenia Cíclica está associada a mutações no gene ELANE, que é responsável pela produção de uma enzima chamada elastase neutrofílica. Essa enzima desempenha um papel importante na maturação e sobrevivência dos neutrófilos. As mutações no gene ELANE levam a uma produção anormal de elastase neutrofílica, resultando em uma diminuição dos neutrófilos no sangue.
Embora a Neutropenia Cíclica seja uma doença genética, os sintomas podem ser desencadeados por fatores externos, como infecções virais, estresse, gravidez, uso de certos medicamentos e exposição a substâncias tóxicas. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para o manejo adequado dessa condição.