Qual é a prevalência da Fibrose Cística?

A Fibrose Cística é uma doença genética rara que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. A sua prevalência varia de acordo com a região geográfica e a população estudada. No Brasil, estima-se que a prevalência seja de aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos. No entanto, em algumas populações específicas, como a dos descendentes de europeus, essa prevalência pode ser maior, chegando a 1 em cada 2.500 nascidos vivos.

A Fibrose Cística é causada por mutações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de íons nas células. Essas mutações levam ao acúmulo de muco espesso nos pulmões e no pâncreas, resultando em problemas respiratórios e digestivos.

Embora seja uma doença crônica e progressiva, avanços no diagnóstico e tratamento têm melhorado a qualidade de vida dos pacientes com Fibrose Cística. É fundamental que a doença seja diagnosticada precocemente, permitindo o início de intervenções terapêuticas adequadas.