Quais são as causas de Fibrose Cística?

A Fibrose Cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de íons nas células. Essas mutações afetam a função do CFTR, resultando em um desequilíbrio na concentração de íons no organismo.

Existem mais de 1.700 mutações conhecidas no gene CFTR, sendo a mais comum a mutação F508del. A herança da Fibrose Cística ocorre de forma autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia mutada do gene CFTR de cada um dos pais para desenvolver a doença.

Os sintomas da Fibrose Cística variam de acordo com a gravidade da mutação e podem incluir problemas respiratórios, digestivos, reprodutivos e do sistema exócrino. A doença não tem cura, mas o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.