A Cistinose é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da cistina, um aminoácido essencial. Ela é classificada no CID10 como E72.0 e no CID9 como 270.0. A cistinose é caracterizada pelo acúmulo excessivo de cistina nas células e tecidos do corpo, levando a danos progressivos em vários órgãos, como rins, olhos, fígado, músculos e sistema nervoso. Os sintomas podem variar, mas incluem problemas renais, fotofobia, retardo de crescimento, fraqueza muscular e distúrbios ósseos. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, análise de aminoácidos e testes genéticos. Embora não haja cura para a cistinose, o tratamento visa aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. Isso pode incluir a administração de medicamentos para reduzir os níveis de cistina, terapia de reposição enzimática e transplante de órgãos, quando necessário. É importante que os pacientes com cistinose recebam acompanhamento médico regular para garantir um manejo adequado da doença.