A cistinose é uma doença genética rara que é transmitida de forma hereditária. Ela é causada por mutações no gene CTNS, que é responsável pela produção de uma proteína chamada cistinosina. Essa proteína é essencial para o transporte adequado do aminoácido cistina para fora das células.
Quando ocorrem mutações no gene CTNS, a cistina se acumula dentro das células, formando cristais que podem danificar diversos órgãos, como rins, olhos, fígado e músculos. A herança da cistinose segue um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste em seus filhos.
É importante ressaltar que a cistinose pode variar em gravidade e sintomas, e o diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento adequado. Portanto, se houver suspeita de cistinose em uma família, é recomendado buscar aconselhamento genético e realizar exames específicos para confirmar o diagnóstico.