A Cistinose é uma doença genética rara que afeta o metabolismo e causa acúmulo de um aminoácido chamado cistina nas células do corpo. Essa condição é causada por mutações no gene CTNS, responsável pela produção de uma proteína que transporta a cistina para fora das células.
Os sintomas da Cistinose geralmente se manifestam na infância e podem incluir crescimento retardado, fraqueza muscular, fotofobia, problemas renais, entre outros. Sem tratamento adequado, a doença pode levar a complicações graves, como insuficiência renal.
O diagnóstico da Cistinose é feito por meio de exames clínicos, análise de amostras de sangue e urina, além de testes genéticos. O tratamento envolve a administração de medicamentos que ajudam a reduzir os níveis de cistina no organismo, como a cisteamina.
Embora não haja cura para a Cistinose, o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações. É importante que os indivíduos afetados recebam acompanhamento médico regular e suporte multidisciplinar.