O que é Cistinose?
Descrição da Cistinose. Descubra o que é Cistinose e aprenda mais sobre a doença.
A Cistinose é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do aminoácido cistina. Ela é causada por uma mutação no gene CTNS, que resulta na acumulação excessiva de cistina nas células do corpo. Essa acumulação pode levar a danos nos órgãos, especialmente nos rins e olhos.
Os sintomas da Cistinose podem variar, mas geralmente incluem problemas renais, como perda de função renal, sede excessiva e micção frequente. Além disso, a doença pode causar fotofobia, baixa estatura, distúrbios ósseos e musculares, além de comprometer o sistema respiratório e digestivo.
O diagnóstico da Cistinose é feito por meio de exames de sangue e urina, que detectam os níveis elevados de cistina. O tratamento envolve a administração de medicamentos que ajudam a reduzir os níveis de cistina no corpo, além de cuidados de suporte para tratar os sintomas e complicações da doença.
Embora a Cistinose seja uma condição crônica e progressiva, com o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar a progressão da doença.
