A prevalência da Cistinose é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 100.000 a 200.000 indivíduos em todo o mundo. Essa doença genética é caracterizada pelo acúmulo excessivo do aminoácido cistina nas células do corpo, devido a um defeito no transporte dessa substância. A Cistinose é uma condição crônica e progressiva que afeta principalmente os rins, olhos, fígado, músculos e sistema nervoso.
Os sintomas da Cistinose geralmente se manifestam nos primeiros meses de vida, incluindo crescimento lento, fotofobia, perda de peso, desidratação e problemas renais. Sem tratamento adequado, a doença pode levar a complicações graves, como insuficiência renal e comprometimento visual.
Embora a Cistinose seja uma condição rara, é importante buscar um diagnóstico precoce e iniciar o tratamento adequado para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente envolve a administração de medicamentos que ajudam a reduzir os níveis de cistina no corpo e o acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença.