Quais são as causas de Doença de Danon?

A Doença de Danon é uma doença genética rara que afeta principalmente o coração, os músculos e o sistema nervoso. Ela é causada por mutações no gene LAMP2, que é responsável pela produção de uma proteína chamada de LAMP-2. Essa proteína desempenha um papel importante na função das células, especialmente na remoção de resíduos celulares e na regulação do metabolismo.

As mutações no gene LAMP2 levam à produção inadequada ou ausência da proteína LAMP-2, resultando em acúmulo de resíduos celulares e disfunção celular. Isso afeta principalmente o coração, causando hipertrofia cardíaca, insuficiência cardíaca e arritmias. Além disso, os músculos esqueléticos e o sistema nervoso também podem ser afetados, resultando em fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor.

A Doença de Danon é uma condição hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. É importante buscar aconselhamento genético para entender o risco de transmissão da doença e para receber orientações adequadas sobre o manejo e tratamento.