A Displasia Diastrófica é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos conectivos. O diagnóstico dessa condição é feito por meio de uma combinação de exames clínicos, radiografias e testes genéticos.
O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar os sinais e sintomas característicos da Displasia Diastrófica, como baixa estatura, deformidades ósseas e articulares, mãos em forma de garra e problemas respiratórios.
Além disso, radiografias serão solicitadas para avaliar a estrutura óssea e detectar possíveis anormalidades. Os testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico, pois a Displasia Diastrófica é causada por mutações no gene DTDST.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com Displasia Diastrófica.