Displasia Diastrófica é hereditária?
Veja aqui se Displasia Diastrófica pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Displasia Diastrófica ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
A Displasia Diastrófica é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos conectivos. Ela é causada por mutações no gene SLC26A2 e é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença seja herdada.
Os sintomas da Displasia Diastrófica podem variar, mas geralmente incluem baixa estatura, deformidades ósseas, problemas respiratórios e articulares, além de características faciais distintas. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos.
Embora não haja cura para a Displasia Diastrófica, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir cirurgias corretivas, terapia física e acompanhamento médico regular.
É importante que os portadores da Displasia Diastrófica recebam aconselhamento genético antes de planejar uma gravidez, para entender os riscos de transmitir a doença aos filhos.
