A Displasia Diastrófica é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos conectivos. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas alguns dos piores sintomas incluem deformidades esqueléticas, como encurtamento dos membros, curvatura da coluna vertebral e articulações rígidas. Essas deformidades podem causar dificuldades na locomoção e limitações físicas significativas. Além disso, a Displasia Diastrófica pode afetar a saúde respiratória, levando a problemas respiratórios graves. Outros sintomas comuns incluem problemas dentários, como dentes malformados ou ausentes, e problemas de audição, como perda auditiva progressiva. É importante ressaltar que os sintomas podem variar em gravidade e impacto na qualidade de vida de cada indivíduo. O tratamento geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com o objetivo de minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.