O que é 22q11 Síndrome de DiGeorge?
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A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como 22q11, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo. É causada por uma deleção no cromossomo 22, resultando em uma série de problemas de saúde.
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem defeitos cardíacos congênitos, problemas no sistema imunológico, dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de características faciais distintas.
Embora não haja cura para a síndrome de DiGeorge, o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Isso pode envolver cirurgias cardíacas, terapia da fala, terapia ocupacional e acompanhamento médico regular.
É importante que os indivíduos com síndrome de DiGeorge recebam um diagnóstico precoce e tenham acesso a cuidados médicos especializados para garantir um melhor prognóstico e suporte adequado ao longo da vida.
