Qual é a prevalência da 22q11 Síndrome de DiGeorge?
Quantas pessoas são afetadas por 22q11 Síndrome de DiGeorge? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como 22q11, é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 4.000 a 6.000 nascidos vivos. Ela é causada por uma deleção ou alteração no cromossomo 22, resultando em uma série de problemas de saúde e desenvolvimento.
Os sintomas da síndrome podem variar amplamente, mas geralmente incluem defeitos cardíacos congênitos, problemas imunológicos, dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da fala e características faciais distintas.
Embora a síndrome de DiGeorge seja considerada uma condição rara, é importante ressaltar que muitos casos podem passar despercebidos ou serem subdiagnosticados, o que pode levar a uma subestimação da sua prevalência real.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para garantir o melhor tratamento e qualidade de vida para os indivíduos afetados pela síndrome de DiGeorge.
