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Qual é a história da Surdez Onicodistrofia Forma Recessiva?

Quando a Surdez Onicodistrofia Forma Recessiva foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Surdez Onicodistrofia Forma Recessiva

A Surdez Onicodistrofia Forma Recessiva é uma doença genética rara que afeta a audição e as unhas. Ela é caracterizada por uma perda auditiva progressiva desde o nascimento e anormalidades nas unhas, como unhas frágeis, deformadas ou ausentes.


Essa condição é causada por mutações no gene DFNB59, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e função das células ciliadas do ouvido interno e na formação das unhas.


A Surdez Onicodistrofia Forma Recessiva é hereditária e segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste em seus filhos.


Atualmente, não há cura para essa condição, mas existem opções de tratamento para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados, como o uso de aparelhos auditivos e terapia de reabilitação auditiva.


É importante que os portadores dessa condição recebam acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da perda auditiva e tratar quaisquer complicações associadas.


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