A Síndrome de Down é diagnosticada através de exames genéticos, como o cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. Geralmente, o diagnóstico é feito durante a gestação, por meio do exame de amniocentese ou da biópsia de vilo corial, que permitem a análise do material genético do feto. Além disso, o diagnóstico também pode ser feito logo após o nascimento, através da observação de características físicas típicas da síndrome, como olhos amendoados, prega palmar única e baixo tônus muscular.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Síndrome de Down é fundamental para que sejam oferecidos os cuidados e o suporte adequados desde o início da vida da pessoa com a síndrome. O acompanhamento médico e multidisciplinar é essencial para garantir o desenvolvimento e a qualidade de vida dessas pessoas.