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O que é Síndrome de Dravet?

Descrição da Síndrome de Dravet. Descubra o que é Síndrome de Dravet e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, é uma doença rara e grave que afeta o sistema nervoso central. Geralmente começa nos primeiros anos de vida, por volta dos seis meses de idade, e é caracterizada por convulsões frequentes e de difícil controle.


As crianças com Síndrome de Dravet podem apresentar diferentes tipos de convulsões, incluindo convulsões febris, mioclônicas, tônicas e atônicas. Além disso, podem ter atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e comportamento.


Essa síndrome é causada por uma mutação genética no gene SCN1A, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado dos canais de sódio no cérebro. A mutação nesse gene leva a uma disfunção nos canais de sódio, resultando em hiperexcitabilidade neuronal e convulsões.


Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Dravet, mas existem tratamentos disponíveis para controlar as convulsões e melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. É importante que o diagnóstico seja feito precocemente e que o tratamento seja individualizado, envolvendo uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.


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Encefalopatia grave da infância recorrente a crise epilético.

Publicado 11/05/2022 por Barbara Matias 3000

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A luta para o diagnóstico foi longa para a síndrome de Dravet, que foi fechado em 2020 e autismo em 2018, meu filho tem 4 anos.

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