Quais são as causas de Síndrome de Dravet?

A Síndrome de Dravet é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e causa convulsões graves e frequentes em crianças. As causas exatas da síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que a maioria dos casos seja causada por mutações genéticas espontâneas.

Estudos mostraram que a maioria das pessoas com Síndrome de Dravet possui uma mutação no gene SCN1A, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado dos canais de sódio no cérebro. Essa mutação afeta a capacidade dos canais de sódio de controlar a atividade elétrica dos neurônios, levando a um desequilíbrio na transmissão de sinais e ao surgimento das convulsões.

Embora a síndrome seja causada por uma alteração genética, não é hereditária na maioria dos casos. A mutação geralmente ocorre de forma aleatória durante o desenvolvimento embrionário.

É importante ressaltar que cada caso de Síndrome de Dravet é único e pode ser influenciado por fatores genéticos e ambientais adicionais, que ainda estão sendo estudados.