Quais são as causas de Síndrome de Dubin-Johnson?

A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença genética rara que afeta o fígado. As causas exatas dessa síndrome ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que seja devido a uma mutação no gene ABCC2, que é responsável pelo transporte da bilirrubina conjugada para fora das células hepáticas.

Essa mutação resulta em uma diminuição ou ausência da proteína MRP2, que é codificada pelo gene ABCC2. Como resultado, a bilirrubina conjugada não consegue ser eliminada adequadamente do fígado, levando ao acúmulo dessa substância no organismo.

Embora a Síndrome de Dubin-Johnson seja uma condição genética, ela geralmente não é hereditária. Acredita-se que a mutação ocorra de forma espontânea durante o desenvolvimento fetal.

Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem icterícia leve, fadiga, desconforto abdominal e pigmentação escura da urina. Apesar de não haver cura para a Síndrome de Dubin-Johnson, o tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações.