A Distrofia Muscular de Duchenne é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O médico realizará um exame físico detalhado, observando a fraqueza muscular, a perda de habilidades motoras e a presença de deformidades. Além disso, serão solicitados exames laboratoriais, como a dosagem da enzima creatina quinase, que costuma estar elevada em pacientes com distrofia muscular.
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um teste genético, que pode ser feito através da análise do DNA do paciente. Esse teste identificará a mutação no gene responsável pela distrofia muscular de Duchenne, conhecido como gene DMD. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente.