Distrofia muscular de Duchenne é hereditária?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X. Ela afeta principalmente os meninos e é causada por uma mutação no gene DMD, responsável pela produção da proteína distrofina. A falta dessa proteína resulta na degeneração progressiva dos músculos, levando a fraqueza muscular e perda de função.

Os meninos herdam o gene mutado da mãe, que é portadora assintomática da doença. No entanto, em cerca de um terço dos casos, a mutação ocorre espontaneamente durante a formação dos espermatozoides. Portanto, mesmo sem histórico familiar, é possível que um menino desenvolva a distrofia muscular de Duchenne.

É importante ressaltar que a distrofia muscular de Duchenne não tem cura, mas existem tratamentos e terapias que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes, retardar a progressão da doença e controlar os sintomas.