A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos. Foi descoberta pelo médico francês Guillaume Duchenne no século XIX. A doença é causada por uma mutação no gene que produz a proteína distrofina, essencial para a saúde dos músculos.
Os sintomas geralmente aparecem na infância, entre os 3 e 5 anos de idade. As crianças afetadas apresentam fraqueza muscular progressiva, dificuldade para andar e quedas frequentes. Com o tempo, a doença afeta os músculos respiratórios e cardíacos, levando a complicações graves.
Infelizmente, a distrofia muscular de Duchenne não tem cura, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A fisioterapia, o uso de órteses e medicamentos específicos podem retardar a progressão da doença e controlar os sintomas.
É importante que os pacientes com distrofia muscular de Duchenne recebam um acompanhamento médico adequado e tenham acesso a suporte emocional e social, pois a doença pode ter um impacto significativo na vida deles e de suas famílias.