A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos. Ela é causada por uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X. Essa mutação impede a produção da proteína distrofina, que é essencial para a saúde e função dos músculos.
A falta de distrofina leva à degeneração progressiva dos músculos, resultando em fraqueza muscular e perda de função. A doença geralmente se manifesta na infância, entre os 3 e 5 anos de idade.
As causas da Distrofia Muscular de Duchenne são exclusivamente genéticas, sendo transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a doença é hereditária e é transmitida pelas mães portadoras do gene mutado para seus filhos do sexo masculino.
Embora não haja cura para a Distrofia Muscular de Duchenne, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.