A Miopatia de Miyoshi é uma doença genética rara que afeta os músculos esqueléticos, causando fraqueza muscular progressiva. Essa condição é caracterizada por uma fraqueza muscular inicialmente nas panturrilhas e posteriormente nos músculos das coxas. Geralmente, os sintomas começam a se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta.
Os principais sinais e sintomas da Miopatia de Miyoshi incluem dificuldade para subir escadas, levantar-se de uma posição agachada, caminhar longas distâncias e fraqueza muscular nas mãos. A doença pode progredir ao longo dos anos, levando a uma perda significativa da função muscular.
A Miopatia de Miyoshi é causada por mutações genéticas no gene DYSF, que é responsável pela produção de uma proteína chamada disferlina. Essa proteína desempenha um papel importante na reparação dos músculos após o exercício. A falta ou disfunção da disferlina leva à degeneração muscular progressiva.
Não há cura para a Miopatia de Miyoshi, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, medicamentos para controlar a dor e a inflamação, além de acompanhamento médico regular.