Quais são as causas de Miopatia de Miyoshi?

A Miopatia de Miyoshi é uma doença genética rara que afeta os músculos esqueléticos, causando fraqueza muscular progressiva. As causas exatas dessa condição ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja resultado de mutações genéticas no gene DYSF.

O gene DYSF é responsável pela produção de uma proteína chamada disferlina, que desempenha um papel importante na reparação e regeneração dos músculos. As mutações nesse gene levam à produção inadequada ou ausência de disferlina, o que resulta em danos progressivos aos músculos esqueléticos.

A Miopatia de Miyoshi é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos. No entanto, também pode ocorrer em pessoas sem histórico familiar da doença devido a mutações genéticas espontâneas.

Embora a causa exata da Miopatia de Miyoshi ainda não seja completamente compreendida, a identificação das mutações genéticas envolvidas é essencial para o diagnóstico e tratamento adequados da doença.