A Síndrome de Zinsser-Cole-Engman é uma doença genética rara que afeta principalmente os músculos faciais e o sistema nervoso. O diagnóstico dessa síndrome é feito por meio de uma avaliação clínica detalhada, levando em consideração os sintomas apresentados pelo paciente, como fraqueza muscular facial, dificuldade de movimentação dos olhos, problemas de fala e deglutição.
Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico, como a análise genética para identificar possíveis mutações nos genes relacionados à síndrome. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença e para a orientação genética aos familiares.
O acompanhamento médico especializado é essencial para o tratamento e controle dos sintomas, visando melhorar a qualidade de vida do paciente.