A Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, também conhecida como Síndrome de Cole-Engman, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e os músculos. Foi descoberta e nomeada em homenagem aos médicos que a descreveram pela primeira vez. A síndrome é hereditária e transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos.
Os principais sintomas da síndrome incluem fraqueza muscular, dificuldade de movimentação, problemas de fala e deglutição, além de anormalidades faciais, como lábios e palato fendidos. A doença pode variar em gravidade, afetando cada indivíduo de maneira diferente.
Não há cura para a Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, mas o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode envolver terapia física, ocupacional e fonoaudiológica, além de cuidados médicos especializados.
É importante que os pacientes e suas famílias recebam apoio emocional e informações sobre a síndrome, a fim de lidar com os desafios que ela apresenta.