A Síndrome SeSAME é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e os rins. Os sintomas geralmente se manifestam na infância e incluem convulsões, atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, surdez e problemas renais. Essa síndrome é causada por mutações em certos genes que afetam os canais iônicos nas células do corpo. Esses canais são responsáveis por regular o fluxo de íons, como sódio e potássio, nas células. A disfunção desses canais resulta em problemas de comunicação entre as células nervosas e afeta a função renal. O diagnóstico da Síndrome SeSAME é feito por meio de exames genéticos e o tratamento é focado no controle dos sintomas, como o uso de medicamentos anticonvulsivantes e terapia de suporte. É importante que os pacientes com essa síndrome recebam acompanhamento médico regular para gerenciar os sintomas e melhorar sua qualidade de vida.