A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética rara que afeta a pele e as mucosas. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas que mantêm a integridade da pele. Essas mutações podem ser transmitidas de forma hereditária, ou seja, de pais para filhos.
Existem diferentes tipos de Epidermólise Bolhosa, com variações na gravidade e nos sintomas. Alguns casos são herdados de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste. Em outros casos, a doença pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ser portador do gene defeituoso para que a doença se manifeste.
É importante ressaltar que nem todas as pessoas que possuem a mutação genética desenvolvem a doença, pois a manifestação da Epidermólise Bolhosa pode variar de acordo com fatores genéticos e ambientais.