A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade da pele e das mucosas, levando à formação de bolhas e feridas. Nos últimos anos, houve avanços significativos no diagnóstico e tratamento dessa condição.
No que diz respeito ao diagnóstico, técnicas de sequenciamento genético têm permitido identificar mutações específicas associadas à EB, o que auxilia na classificação e no prognóstico da doença. Além disso, testes pré-natais estão sendo desenvolvidos para detectar a EB em estágios iniciais da gestação.
Quanto ao tratamento, novas abordagens terapêuticas têm sido exploradas. Terapias genéticas, como a edição de genes, mostraram resultados promissores em estudos pré-clínicos. Além disso, terapias tópicas com produtos à base de colágeno e fatores de crescimento têm sido utilizadas para acelerar a cicatrização das lesões.
Em suma, os avanços recentes em Epidermólise Bolhosa incluem o aprimoramento do diagnóstico por meio do sequenciamento genético e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, oferecendo esperança para os pacientes afetados por essa condição debilitante.