A Doença de Erdheim Chester é uma condição rara e difícil de ser diagnosticada. Geralmente, o diagnóstico é feito com base em uma combinação de sinais clínicos, exames de imagem e análises laboratoriais. Os sintomas característicos da doença incluem dor óssea, fadiga, perda de peso e alterações neurológicas. Os exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM), podem revelar o acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. Além disso, a biópsia de tecido afetado é frequentemente necessária para confirmar o diagnóstico. A análise histopatológica da amostra de tecido pode mostrar a presença de células histiocitárias e fibrose. É importante ressaltar que a Doença de Erdheim Chester pode ser confundida com outras condições, devido à sua raridade e sintomas inespecíficos, portanto, é fundamental contar com a expertise de médicos especializados para um diagnóstico preciso.