A Doença de Erdheim-Chester é uma doença rara e progressiva que afeta principalmente os ossos longos, mas também pode afetar outros órgãos. Foi descoberta em 1930 por Jakob Erdheim e William Chester. A causa exata da doença ainda é desconhecida.
Os sintomas da Doença de Erdheim-Chester podem variar, mas geralmente incluem dor óssea, fadiga, perda de peso, febre e dificuldade respiratória. A doença é caracterizada pela proliferação anormal de células histiocíticas, que se acumulam nos tecidos e órgãos afetados.
O diagnóstico da Doença de Erdheim-Chester é baseado em exames de imagem, como radiografias e tomografias computadorizadas, além de biópsias de tecidos afetados. O tratamento geralmente envolve terapias direcionadas, como inibidores de BRAF e imunoterapia, para controlar os sintomas e retardar a progressão da doença.
Embora a Doença de Erdheim-Chester seja uma condição rara e pouco compreendida, pesquisas e avanços médicos estão sendo feitos para melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa doença.