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Como Doença de Fabry é diagnosticada?
Veja como Doença de Fabry é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Fabry
A Doença de Fabry é uma condição genética rara que afeta principalmente os órgãos e sistemas do corpo. O diagnóstico dessa doença pode ser desafiador, pois seus sintomas podem ser semelhantes a outras condições de saúde. No entanto, existem alguns passos que os médicos podem seguir para identificar a Doença de Fabry.
Primeiramente, é importante realizar uma avaliação clínica detalhada, levando em consideração os sintomas apresentados pelo paciente, como dor nas mãos e nos pés, fadiga, problemas gastrointestinais e manchas vermelhas na pele. Além disso, é fundamental realizar exames laboratoriais, como a dosagem de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que costuma estar diminuída em pacientes com a doença.
Outro exame importante é a análise do DNA, por meio de um teste genético. Esse exame pode identificar mutações nos genes responsáveis pela produção da enzima alfa-galactosidase A, confirmando o diagnóstico de Doença de Fabry.
É essencial que o diagnóstico seja feito por um médico especialista, como um geneticista ou um especialista em doenças metabólicas. O diagnóstico precoce é fundamental para que o paciente possa receber o tratamento adequado e melhorar sua qualidade de vida.
Primeiramente, é importante realizar uma avaliação clínica detalhada, levando em consideração os sintomas apresentados pelo paciente, como dor nas mãos e nos pés, fadiga, problemas gastrointestinais e manchas vermelhas na pele. Além disso, é fundamental realizar exames laboratoriais, como a dosagem de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que costuma estar diminuída em pacientes com a doença.
Outro exame importante é a análise do DNA, por meio de um teste genético. Esse exame pode identificar mutações nos genes responsáveis pela produção da enzima alfa-galactosidase A, confirmando o diagnóstico de Doença de Fabry.
É essencial que o diagnóstico seja feito por um médico especialista, como um geneticista ou um especialista em doenças metabólicas. O diagnóstico precoce é fundamental para que o paciente possa receber o tratamento adequado e melhorar sua qualidade de vida.
em alguns países é diagnosticada no teste de triagem neonatal ou teste do pezinho mas no brasil a pessoa apresenta sintomas, vai no medico e o diagnostico pode ser feito através de exames de sangue em papel filtro ou em tubo de edta ou heparina, para teste bioquimico e dna se for hhomem. se for mulher apenas o dna por que o teste bioquimico nao é confiavel pois as mulheres tem doença menos grave do que os homens e por ser um mosaico genetico de uma doença ligada ao x com predominio de hoemns, a dosagem enzimatica da mulher é um exame inadequado por que pode dar resultados falsos
Publicado 23/06/2023 por erlane marques ribeiro 300
