Doença de Fabry é hereditária?

A Doença de Fabry é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene GLA. Ela é hereditária e segue um padrão de herança ligado ao cromossomo X. Isso significa que a doença é transmitida de forma recessiva, sendo mais comum em homens do que em mulheres.

Os indivíduos afetados pela Doença de Fabry possuem uma deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A, o que resulta no acúmulo de uma substância chamada globotriaosilceramida nas células do corpo. Isso pode levar a uma série de sintomas, como dor neuropática, problemas renais, cardíacos e cerebrovasculares.

É importante ressaltar que, mesmo que uma pessoa herde o gene defeituoso, ela pode não apresentar sintomas da doença. No entanto, ela pode transmitir o gene para seus descendentes. Portanto, é fundamental buscar aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmissão e as opções de tratamento disponíveis.