A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária e progressiva, que afeta principalmente os órgãos e sistemas do corpo humano. Ela é causada por uma deficiência ou ausência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida nas células do corpo.
Os sintomas da Doença de Fabry podem variar, mas geralmente incluem dor intensa nas mãos e nos pés, problemas gastrointestinais, problemas renais, problemas cardíacos e distúrbios do sistema nervoso. Esses sintomas podem começar na infância ou na adolescência e piorar ao longo do tempo.
O diagnóstico da Doença de Fabry é feito por meio de exames de sangue e análise genética. Atualmente, não há cura para a doença, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que os pacientes com Doença de Fabry recebam acompanhamento médico regular e sigam o plano de tratamento recomendado pelo médico.