A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária e progressiva, que afeta principalmente os órgãos e sistemas do corpo. Ela é causada por uma deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo de uma substância chamada globotriaosilceramida nas células do organismo.
A prevalência da Doença de Fabry varia em diferentes populações ao redor do mundo. Estima-se que a prevalência global seja de aproximadamente 1 em cada 40.000 a 60.000 indivíduos do sexo masculino. Já a prevalência em mulheres é menor, sendo de aproximadamente 1 em cada 117.000 a 150.000.
É importante ressaltar que esses números são estimativas e podem variar em diferentes estudos e regiões. Além disso, a Doença de Fabry pode ser subdiagnosticada devido à sua ampla variedade de sintomas e à falta de conscientização sobre a condição.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados pela Doença de Fabry.