A Hipercolesterolemia Hereditária (HH) é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, histórico familiar e testes laboratoriais. O médico irá avaliar os níveis de colesterol no sangue, especialmente o colesterol LDL, conhecido como "colesterol ruim". Se houver suspeita de HH, o médico pode solicitar um exame genético para identificar mutações nos genes relacionados à doença.
Além disso, é importante considerar o histórico familiar, pois a HH é uma condição hereditária. Se houver casos de colesterol alto ou doenças cardiovasculares na família, isso aumenta a suspeita de HH.
O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e reduzir o risco de complicações cardiovasculares. Portanto, é essencial consultar um médico regularmente e realizar exames de rotina para monitorar os níveis de colesterol.