A Hipercolesterolemia Hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL (colesterol ruim) desde o nascimento. É causada por uma mutação no gene do receptor de LDL, que impede a remoção eficiente do colesterol do sangue. Essa condição aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares, como ataques cardíacos e derrames.
A HH é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para cada filho. Os sintomas podem variar, mas incluem xantomas (depósitos de gordura na pele) e arco corneano (anormalidade na córnea). O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue para medir os níveis de colesterol e identificar a mutação genética.
O tratamento da HH envolve mudanças no estilo de vida, como dieta saudável e exercícios físicos, além do uso de medicamentos redutores de colesterol, como estatinas. É importante que os indivíduos com HH sejam acompanhados regularmente por um médico especialista para controlar os níveis de colesterol e prevenir complicações cardiovasculares.