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Qual é a história da Hipercolesterolemia Hereditária?

Quando a Hipercolesterolemia Hereditária foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Hipercolesterolemia Hereditária

A Hipercolesterolemia Hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL (colesterol ruim) desde o nascimento. É causada por uma mutação no gene do receptor de LDL, que impede a remoção eficiente do colesterol do sangue. Essa condição aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares, como ataques cardíacos e derrames.


A HH é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para cada filho. Os sintomas podem variar, mas incluem xantomas (depósitos de gordura na pele) e arco corneano (anormalidade na córnea). O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue para medir os níveis de colesterol e identificar a mutação genética.


O tratamento da HH envolve mudanças no estilo de vida, como dieta saudável e exercícios físicos, além do uso de medicamentos redutores de colesterol, como estatinas. É importante que os indivíduos com HH sejam acompanhados regularmente por um médico especialista para controlar os níveis de colesterol e prevenir complicações cardiovasculares.


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Muitos mais tinham história familiar, mas nenhum tratamento até estatina terapia. Código de diagnóstico nos últimos anos, ajudou imensamente bem como o desenvolvimento de PCSK9

Publicado 06/06/2017 por Sarahcnill 2000
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Carl Müller foi o primeiro a postular uma ligação entre a Hipercolesterolemia,xantomas e CVD no final da década de 1930.
Em 1964 Khatchadurian explicou a 2 formas de FH,HeFH e vamos nos.

Brown &Goldstein ganhou um romance, em 1985, por seu trabalho em Isolar o gene para o FH.

Publicado 10/09/2017 por Colleen 2000

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