A hipercolesterolemia hereditária é uma condição genética que afeta o metabolismo do colesterol, levando a níveis elevados de colesterol LDL (colesterol ruim) no sangue. Essa condição é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir o gene defeituoso para cada filho.
Os sintomas da hipercolesterolemia hereditária podem variar, mas incluem depósitos de colesterol nos tendões, xantomas (pequenos nódulos amarelados na pele) e aumento do risco de doenças cardiovasculares, como doença arterial coronariana e acidente vascular cerebral.
O diagnóstico precoce é essencial para o manejo adequado da hipercolesterolemia hereditária. Testes genéticos e exames de sangue podem ser realizados para identificar mutações nos genes relacionados ao metabolismo do colesterol.
O tratamento geralmente envolve mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios físicos regulares e evitar o tabagismo. Além disso, medicamentos redutores de colesterol, como estatinas, podem ser prescritos para controlar os níveis de colesterol.
É importante que os indivíduos com hipercolesterolemia hereditária recebam acompanhamento médico regular e adotem medidas preventivas para reduzir o risco de complicações cardiovasculares.