Quais são os últimos avanços em Hipercolesterolemia Hereditária?

A Hipercolesterolemia Hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL (colesterol ruim) desde o nascimento. Nos últimos anos, houve avanços significativos no diagnóstico e tratamento dessa condição.

No diagnóstico, técnicas avançadas de sequenciamento genético permitiram identificar mutações específicas nos genes relacionados à HH, o que facilita a confirmação do diagnóstico e a identificação de portadores assintomáticos.

Em relação ao tratamento, novas classes de medicamentos, como os inibidores de PCSK9, têm se mostrado eficazes na redução dos níveis de colesterol LDL em pacientes com HH. Além disso, terapias combinadas, envolvendo estatinas e outros medicamentos hipolipemiantes, têm sido utilizadas para alcançar metas de colesterol mais agressivas.

Outro avanço importante é a conscientização sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da HH, visando prevenir complicações cardiovasculares graves, como doença arterial coronariana e acidente vascular cerebral.

Em resumo, os últimos avanços em Hipercolesterolemia Hereditária envolvem o diagnóstico preciso por meio de sequenciamento genético, o desenvolvimento de novas classes de medicamentos e a promoção da conscientização sobre a importância do tratamento adequado.