A Lipodistrofia Parcial Familiar é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no corpo. Ela é caracterizada pela perda seletiva de tecido adiposo em certas áreas do corpo, como braços, pernas, nádegas e rosto, enquanto outras áreas podem acumular gordura de forma excessiva.
Os sintomas da lipodistrofia parcial familiar incluem a aparência de magreza extrema nas áreas afetadas, aumento da gordura em outras áreas, como abdômen e pescoço, e complicações metabólicas, como resistência à insulina, diabetes tipo 2, hipertrigliceridemia e doença hepática gordurosa não alcoólica.
A lipodistrofia parcial familiar é causada por mutações genéticas hereditárias e pode ser transmitida de forma autossômica dominante. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, histórico familiar e testes genéticos.
Não há cura para a lipodistrofia parcial familiar, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir uma dieta balanceada, exercícios físicos regulares, medicamentos para controlar os níveis de lipídios e insulina, se necessário.