A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara e hereditária. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Essa condição afeta a capacidade do organismo de reparar o DNA danificado, levando a uma série de problemas de saúde, como anemia, problemas de crescimento, malformações congênitas e maior risco de desenvolver câncer.
Embora seja uma doença hereditária, é importante ressaltar que nem todos os membros da família de um indivíduo com Anemia de Fanconi serão afetados. Além disso, existem casos em que a doença ocorre devido a mutações espontâneas, sem histórico familiar conhecido.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento da Anemia de Fanconi.