Qual é a história da Anemia de Fanconi?

Quando a Anemia de Fanconi foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a medula óssea e causa uma série de problemas de saúde. Foi descoberta pelo médico suíço Guido Fanconi em 1927. A doença é caracterizada por uma falha no reparo do DNA, o que leva a danos nas células do corpo. Isso resulta em uma produção insuficiente de células sanguíneas, como glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas.

Os sintomas da Anemia de Fanconi podem variar, mas geralmente incluem fadiga, palidez, infecções frequentes, sangramentos e problemas de crescimento. A doença também aumenta o risco de desenvolver câncer, especialmente leucemia e tumores sólidos.

O diagnóstico da Anemia de Fanconi é feito por meio de exames de sangue e testes genéticos. Atualmente, não há cura para a doença, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir transfusões de sangue, medicações, transplante de medula óssea e acompanhamento médico regular.

É importante que os pacientes com Anemia de Fanconi recebam cuidados especializados e acompanhamento médico adequado para gerenciar a doença e melhorar sua qualidade de vida.

recomendo um livro que conta a experiência de quatro pessoas com esta doença, para que todos possam conhecê-la, de venda na Amazon:

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Publicado 18/07/2017 por Elisabet 1900

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Eu não conheço a informação para a maior parte, no entanto eu sou ruim em explicar isso a outros. Você pode ir para fanconi.org para TODAS as perguntas e de pesquisa de informação ou entrar em contato com FARF.

Publicado 22/09/2017 por Jo 1920

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A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária rara. A desordem foi descrita pela primeira vez em 1927 pelo pediatra Suíço Guido Fanconi. Ele descreveu uma família com cinco filhos, incluindo três irmãos com anomalias congênitas e beenmergfalen.

FA é causado por um erro no código genético. Porque a doença é tão rara e os sintomas tão variados, o diagnóstico nem sempre é diretamente indicado.

Na Holanda, mais de 100 pacientes com FA são conhecidos. Atualmente, há um registro de todos os holandeses pacientes. No mundo, há mais de 3000 FA-pacientes conhecido. Graças a um melhor tratamento, que vivem mais tempo e há mais e mais adultos com FA.

Sintomas
Os seguintes problemas podem indicar um FA:

mau funcionamento da medula óssea (beenmergfalen)
congênitas, anormalidades físicas do esqueleto e/ou órgãos, e de curta duração
anormalidades nos sistemas endócrino (endocrinologic anormalidades), como um lento trabalho da tireóide, baixa de hormônio de crescimento, diabetes e insuficiência puberteitsontwikkeling
altamente chance maior de leucemia e câncer das membranas mucosas (carcinoma de células escamosas) na cavidade oral e nas mulheres - o sistema reprodutivo